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Ya podéis conocer al equipo que durante cuatro años investigará en AT gracias a vuestro trabajo.

Dice el refrán que de bien nacidos es ser agradecidos… así que después de cerca de dos años inmersos en la campaña de recogida de tapones, después de participar en el AITZINA FOLK es hora de que conozcáis de primera mano a las personas que van a estar investigando en AT gracias a vuestro trabajo y esfuerzo. Les hemos pedido que nos hagan un pequeño video para presentarse. MILA ESKER!!!!

(…y pronto volvemos con mas sorpresas… para antes de verano intentaremos lanzar un nuevo proyecto solidario con los afectados por AT…)

22. abril 2014 by Patxi Villen
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Buenas noticias!!! del grupo de investigación que consiguió la beca AEFAT 2013

El grupo de investigación que ha recibido la beca AEFAT 2013 acaba de publicar un artículo con novedades en cuanto a las funciones de la proteína que les falta a nuestros chicos y chicas. Desde AEFAT estamos seguros que un mejor conocimiento de la enfermedad acabará facilitando la búsqueda de una solución. Los miembros del comité científico de AEFAT han expresado su satisfacción por el artículo; tanto por las novedades que suponen en el campo de la AT como por la rigurosidad del mismo al haberse publicado en una exigente revista de carácter científico.

Aquí tenéis la nota que ha sacado la universidad de Sevilla:

El grupo de investigación Metabolismo del ADN del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) y el Departamento de Genética de la Universidad de Sevilla ha demostrado que, al contrario de lo que se creía hasta la fecha, el gen denominado ATM sí juega un papel relevante en la reparación de roturas en la doble hebra de ADN, pero exclusivamente cuando éstas hebras tienen los extremos ‘sucios’, es decir, cuando están bloqueadas y no se pueden reparar fácilmente. En el último número de Nature Communications, estos expertos han publicado un artículo científico en el que además, muestran que esta nueva función de ATM es importante para la supervivencia celular y el mantenimiento de la integridad del genoma, factores que son la base de procesos degenerativos y tumorales, y que, por lo tanto, pueden estar relacionados con patologías como la Ataxia Telangiectasia (A-T). Seguir leyendo

10. marzo 2014 by Patxi Villen
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Entrega de la beca AEFAT 2013 para investigación de la AT

Llega el otoño y después de un paréntesis demasiado largo volvemos cargados de buenas noticias que os iremos desgranando poco a poco.

¿y que paso con el dinero recaudado con la campaña de recogida solidaria de tapones de plástico de AITZINA-AEFAT? ¿se ha entregado ya la beca?

Pues si, ahora esa beca tiene ya nombre propio, el de Almudena Serrano Benítez, del centro andaluz de Biología molecular de Medicina regenerativa, que es la beneficiaria de esta beca de estudios, gracias al proyecto “Papel de las roturas de doble cadena del ADN en la patogénesis de ataxia-telangiectasia”.
La reunión del comité científico calificador tuvo lugar el pasado 15 de julio y tras estudiar las evaluaciones de los ocho proyectos recibidos decidió otorgar la beca AEFAT 2013 a esta profesional.

Aunque estamos pendientes de algunos trámites administrativos, el pasado 22 de septiembre pudimos estar con Almudena en Granada, en el IV encuentro de familias y profesionales organizado por AEFAT.
Allí nos explicó en que consiste su proyecto de investigación y las familias le pudimos transmitir nuestro ánimo y el calor de tantos miles de personas que habéis contribuido a que esta beca se haga realidad.

Almudena Serrano y Felipe Cortés

Almudena Serrano y Felipe Cortés


IV ENCUENTRO DE FAMILIAS
La Asociación Española de Familias con Ataxia-Telangiectasia, creada en 2010, celebra cada año un encuentro entre afectados y especialistas en esta patología en el que además de tratar las últimas novedades, se crea un espacio de convivencia durante tres días, en el que se llevan a cabo actividades como talleres de cuenta cuentos, juegos sensoriales o de psicomotricidad para los menores afectados y charlas con los especialistas sobre distintos aspectos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

También tuvimos ocasión de escuchar de la mano de el grupo del profesor Ignacio Molina, en el que participa un equipo de pediatras del Hospital Virgen de las Nieves, estudia la caracterización genética y molecular de células de estos pacientes con la intención de desarrollar líneas de terapia génica para mejorar el pronóstico de esta enfermedad.
También se está investigando el fármaco huérfano Gestelmir, una molécula que aumenta la actividad telomerasa, implicada en el envejecimiento celular, que podría tener aplicación en algunos aspectos de la ataxia-telangiectasia. De esta ponencia se encargó Rosario Perona, miembro del CSIC.

El Viernes 23 de septiembre también pudimos conocer de la mano de Oscar Carpetillo los temas tratados en el último workshop internacional de AT celebrado en Birmmingham en julio de 2013. Por último el sábado 24 se celebró una mesa redonda entre especialistas médicos del hospital Virgen de las Nieves y las familias afectadas.

Almudena Serrano, en el centro, junto a la secretaria de Aefat, Mariví Vázquez, y el presidente, Patxi Villen

Almudena Serrano, en el centro, junto a la secretaria de Aefat, Mariví Vázquez, y el presidente, Patxi Villen,

14. octubre 2013 by Patxi Villen
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LOS LADRONES SOMOS GENTE HONRADA

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Teatro solidario a favor de AEFAT. La compañía de teatro, JA SOM ALGÚ con la obra “los ladrones somos gente honrada” que representaron el 24 de noviembre en la escuela de los Salesianos de Terrasa. Desde AEFAT queremos agradecer su aportación y su compromiso con los afectados de ataxia-telangiectasia: gracias.

04. enero 2013 by Patxi Villen
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AITZINA CIERRA LA CAMPAÑA DE TAPONES: OBJETIVO CUMPLIDO!!!!

Tras año y medio de campaña de recogida de tapones, AITZINA, gracias a todas y todos vosotros, ha conseguido su objetivo: PONER EN MARCHA LA INVESTIGACIÓN EN ATAXIA-TELANGIECTASIA. Por esta razón, a finales de este próximo mes de diciembre daremos por terminada la campaña en Alava y Gipuzkoa. En otras localidades del Estado, la campaña dirigida por AEFAT continuará en apoyo a la investigación en AT.

AITZINA es la expresión local en Vitoria-Gasteiz de AEFAT, la asociación estatal que agrupa a las 18 familias cuyas niñas y niños tienen un diagnóstico confirmado en Ataxia-Telangiectasia, la enfermedad en la que queremos que se investigue con el fin de encontrar una terapia que cure o, al menos, frene su evolución.

La campaña de recogida de tapones de plástico se acaba en Alava y Gipuzkoa, pero otros eventos tendrán cabida en nuestra ciudad para seguir manteniendo la investigación que nos hemos propuesto. Todas nuestras actividades, futuros proyectos de financiación, así como la marcha de la investigación, lo publicaremos periódicamente en nuestra página web www.aitzina.org, lugar de internet donde podréis seguir todas nuestras novedades.

En la recogida que se ha centralizado en Vitoria-Gasteiz, a donde han llegado tapones de toda Alava y provincias limítrofes, hemos contabilizado un total de 106,86 toneladas. Si sumamos todo lo recogido a nivel estatal suman 305,65 toneladas. Los ingresos provenientes de la campaña de reciclaje y la multitud de donaciones efectuadas nos van a permitir publicar en breve una convocatoria en la que ya estamos trabajando, para subvencionar un proyecto de investigación en AT.

La campaña de Aitzina finaliza pero la rueda solidaria no debe pararse. En Vitoria-Gasteiz y Alava cogeran el testigo de la recogida solidaria Aspanafoha y Talur7. así que os animamos a seguir colaborando con ellos.

El próximo 10 de enero daremos una rueda de prensa para explicar todo con más detalle

23. diciembre 2012 by Patxi Villen
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